Что такое биомаркеры и зачем опухоль исследуют перед лечением?
Диагноз уже поставлен, а лечение почему-то не начинают: врач говорит, что ждёт результаты из лаборатории. В этот момент кажется, что время уходит впустую. На деле именно эти дни часто решают, каким будет лечение — и какого лечения удастся избежать.
Коротко о главном
- Биомаркеры — это гены, белки и другие вещества, по которым можно понять особенности конкретной опухоли.
- Набор биомаркеров у каждого человека свой. Даже при одном и том же диагнозе опухоли различаются.
- Часть препаратов — таргетные и иммунотерапия — работает только тогда, когда в опухоли есть определённый биомаркер.
- Результат теста может и уберечь: он показывает, какое лечение конкретно вам вряд ли поможет.
- Это исследование самой опухоли. Оно не отвечает на вопрос, передастся ли болезнь детям, — для этого есть отдельный тест.
- Материал берут во время операции или биопсии. Иногда достаточно образца, который уже взяли раньше.
- Результатов иногда ждут несколько недель. Тревожиться в это время — нормально.
Что такое биомаркеры
Биомаркеры — гены, белки и другие вещества, которые несут информацию об опухоли. Их ищут в клетках самой опухоли: что именно подстёгивает её рост и есть ли у неё уязвимое место.
Смысл в том, что рак одного и того же органа у двух людей может вести себя по-разному. У каждой опухоли свой набор особенностей. Часть из них напрямую влияет на то, сработает лечение или нет.
Само исследование называют по-разному: биомаркерное, геномное, молекулярное тестирование или панельный тест. За разными словами стоит одна идея — изучить опухоль подробнее, чем видно под микроскопом.
Чем это отличается от наследственного анализа
Эти два исследования часто путают, а вопросы они решают разные.
Наследственный генетический тест ищет врождённые изменения генов, которые человек получил от родителей и может передать детям. Он отвечает на вопрос о риске заболеть — для самого человека и его семьи.
Биомаркерное тестирование смотрит на изменения, которые возникли в клетках опухоли уже в течение жизни. Такие изменения детям не передаются. Этот тест отвечает на другой вопрос: чем лечить то, что уже есть.
Иногда, правда, тест опухоли случайно обнаруживает и врождённое изменение. Тогда врач предлагает отдельное подтверждающее исследование и разговор с генетиком — это важно и для родственников.
Ещё одно уточнение: биомаркерное тестирование делают людям, у которых рак уже диагностирован. Это не анализ крови для проверки здоровья на всякий случай.
Зачем это делают до начала лечения
Главная причина — часть современных препаратов действует прицельно.
Таргетная терапия бьёт по конкретной особенности, которая помогает раковой клетке расти и выживать. Если такой особенности в опухоли нет, препарат не подействует. Иммунотерапия помогает иммунной системе распознать опухоль, и её тоже назначают не всем подряд.
Поэтому перед стартом лечения врачу нужно знать: есть ли в этой опухоли мишень, по которой можно ударить.
Второе, о чём говорят реже. Тест показывает не только то, что может помочь, но и то, что не поможет. Это избавляет от месяцев бесполезного лечения и его побочных эффектов. Отказ от лишнего — такой же результат исследования, как и найденная мишень.
Есть и третья задача. Иногда тест помогает попасть в клиническое исследование. Часть таких исследований набирает участников по биомаркеру опухоли, а не по органу, в котором она возникла.
Кому и когда назначают
При некоторых диагнозах такое тестирование входит в рутинную практику. Это рак молочной железы, немелкоклеточный рак лёгкого и колоректальный рак.
Отдельно тестирование обычно предлагают при запущенном раке — то есть когда болезнь распространилась или вернулась после лечения.
Не каждая лаборатория выполняет все тесты. Какие исследования нужны именно в вашей ситуации и где их сделать — вопрос к лечащему онкологу.
Как берут материал
Если планируется операция, образец опухоли берут во время неё. Если операции нет, делают биопсию — забор кусочка ткани для исследования.
Часто новая процедура не нужна: подходит образец, взятый при постановке диагноза. Но если болезнь вернулась, врач может попросить сделать биопсию заново. Причина простая — за это время особенности опухоли могли измениться.
При раке крови материалом служит сама кровь. Есть и отдельный вариант — жидкая биопсия: в крови ищут клетки опухоли и её ДНК. Так делают, когда взять кусочек ткани сложно или небезопасно.
Иногда дополнительно берут образец здоровых клеток — кровь, слюну или маленький фрагмент кожи. Его нужно сравнить с опухолью, чтобы понять, какие изменения возникли именно в ней.
Какими бывают тесты
Одни тесты проверяют один биомаркер. Другие сразу много — их называют панельными или мультигенными.
Отдельная группа тестов оценивает не мишень для препарата, а риск возврата болезни. При раке молочной железы такое исследование смотрит активность группы генов и помогает понять, снизит ли химиотерапия этот риск. Иногда именно результат такого теста избавляет человека от химиотерапии.
Проверяют и то, как организм перерабатывает лекарство. Перед лечением фторурацилом или капецитабином делают анализ крови на фермент DPD. Если фермента мало, препарат накапливается и побочные эффекты становятся заметно тяжелее. Зная это заранее, врач меняет дозу или сам препарат.
Как выглядят примеры
При раке молочной железы проверяют рецепторы к гормонам и белок HER2. От результата зависит, поможет ли гормональная терапия и нужны ли препараты против HER2.
При немелкоклеточном раке лёгкого ищут изменения в генах EGFR и ALK — под каждое есть свои препараты.
При раке кишечника проверяют гены RAS и BRAF. Часть препаратов работает только на опухолях с неизменённым геном RAS.
При меланоме смотрят ген BRAF. При хроническом миелоидном лейкозе — изменение BCR-ABL1, которое называют филадельфийской хромосомой.
Что показывают результаты и чего они не обещают
Хороший исход — в опухоли нашли мишень, против которой есть препарат.
Бывает наоборот: тест находит признак, из-за которого конкретное лечение точно не сработает. Это тоже полезный результат.
Часто находят изменения, которые ни на что не влияют. Одни считаются безвредными, у других значение пока неизвестно. На выбор лечения такие находки не влияют.
Честно и о границах метода. Даже найденная мишень не гарантирует, что лечение сработает: влияют и другие особенности опухоли, и то, как организм перерабатывает препарат. Клетки внутри одной опухоли не одинаковы, поэтому лечение может подействовать не на все. А ещё биомаркеры меняются со временем — тест показывает картину на один момент. Поэтому при возврате болезни исследование иногда повторяют.
Тест может и не помочь: биопсию не всегда можно взять безопасно, а в образце иногда слишком мало опухолевой ткани.
Пока вы ждёте результат
Ожидание длиной в несколько недель выматывает. Тревога здесь — обычная реакция, а не признак слабости.
Многим помогает проговорить это с близким человеком. Если один препарат не подойдёт, у врача обычно есть другие варианты. Об этом стоит спросить прямо, не дожидаясь худшего сценария.
Если вам предлагают платное тестирование, обсудите его с лечащим врачом до оплаты. Важно понять, подходит ли этот тест вашему типу опухоли и вашей ситуации.
Этот материал носит справочный характер и не заменяет очную консультацию врача.
Что дальше. Вам назначили исследование опухоли, но непонятно, что именно ищут? Спросите об этом на приёме. На консультацию у нас отведён час. Этого времени хватает, чтобы разобрать результаты теста и объяснить, почему выбран именно такой план. Мы работаем по актуальным международным протоколам: назначаем то, что обосновано, и не назначаем лишнего.